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| Verlag | Springer, Berlin |
| Auflage | 3. Auflage, Mai 2018 |
| Seiten | 500 |
| Format | 16,8 x 2,4 x 24,0 cm |
| Gewicht | 952 g |
| Reihe | Springer-Lehrbuch |
| ISBN-10 | 3662561468 |
| ISBN-13 | 9783662561461 |
| Bestell-Nr | 66256146A |
· Prüfungsteil - Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien
· Kernaussagen - Bringen das Wichtigste auf den Punkt
· Fallbeispiele - Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her
Inhalt:
Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als ärztliches Fach: Humangenetik als ärztliches Fach.- Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.- Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik:. Angeborene Fehlbildungssyndrome.- Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.- Harntrakt.- Genitalorgane,Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- Tumorerkrankungen.- Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Fälle.- Lösungen.- Anhang.
