Neuropädiatrie

Da die enorme Zunahme medizinischer Information jetzt auch in der Kinderheilkunde dazu gefiihrt hat, daB das fachiirztliche Wissen etwa alle acht Jahre zur Hiilfte erneue rungsbediirftig ist, neigen viele Kollegen zur Resignation. Die offensichtliche Unmoglichkeit alle neuen Erkenntnisse schnell zu verarbeiten, fUhrt zu einer Art Informationsab wehr. Man zieht sich auf die "eigenen Erfahrungen" zuriick und beruhigt sein Gewissen durch die Annahme einer simpliflzierten, oft durch bestimmte Interessenkreise manipu lierten Fortbildung. Das Bediirfnis nach laufender Fortbildung und nach Uber sicht iiber das eigene Fachgebiet sollte aber nicht erlahmen. Unsere Fortbildung sollte nicht nur dem Zufall iiberlassen bleiben. Allerdings ist es auch dem Fortbildungswilligen heute neben seiner Tiitigkeit in Klinik und Praxis kaum mehr moglich, aus dem Meer der Informationen das Wichtigste alleine herauszusuchen. In dieser Lage bietet diese Reihe eine Hilfe an. Zahlreiche in der Kinderheilkunde auf Spezialgebiete konzentrierte Kolle gen haben sich bereit erkliirt, aus ihrem Fachgebiet fUr die Fortbildungswilligen die wichtigsten Fortschritte fUr Klinik und Praxis zu selektionieren, so daB sich der Leser auf ihr Fachwissen stiitzen kann. Verlag und Herausgeber bemiihen sich zusiitzlich, diese Informationen so darzubieten, daB man sie ohne Zeitverlust und ohne die Lektiire unwesentlicher Einzelheiten aufnehmen und sich einpriigen kann. Diese Fortschrittsberichte sollen in unregelmiiBigen Abstiinden erscheinen und aus allen Spezial gebieten der Kinderheilkunde in gedriingter und systemati scher Form das Wichtigste zur Darstellung bringen.

Inhaltsverzeichnis:

1 Neurolipidosen.- 1.1 Einleitung.- 1.2 Neurolipidosen mit vorwiegend myelinärer Läsion ("Krankheiten der weißen Substanz").- 1.2.1 Infantile Leukodystrophie mit Myelinmangel im ZNS (Typ I, "klassischer Typ").- 1.2.2 Kongenitale Leukodystrophie mit Myelinmangel im ZNS (M. Pelizaeus-Merzbacher Typ II, "konnataler Typ").- 1.2.3 Weitere seltene Leukodystrophieformen (Unterformen des M. Pelizaeus-Merzbacher).- 1.2.4 Globoidzellenleukodystrophie.- 1.2.5 Kongenitaler peripherer Myelinmangel (congenital hypomyelination neuropathy).- 1.2.6 Fibrinoide Leukodystrophie.- 1.2.7 Metachromatische Leukodystrophie (MLD, Sulfatidose).- 1.2.8 Metachromatische Leukodystrophie mit multipler Sulfatasendefizienz (MLD-MSD, Mukosulfatidose).- 1.2.9 Phytansäurespeicherkrankheit (Heredopathia atactica polyneuritiformis).- 1.2.10 Adrenoleukodystrophie.- 1.2.11 Spongiöse Degeneration des Nervensystems.- 1.2.12 Seltene sudanophile Leukodystrophieformen.- 1.3 Neurolipidosen mit vorwiegender Läsion des neuronal en Perikaryons ("Krankheiten der grauen Substanz").- 1.3.1 Gangliosidosen.- 1.3.2 Sialidasemangel.- 1.3.3 Glukozerebrosidose.- 1.3.4 Sphingomyelinose.- 1.3.5 Cer amidtrihexosidose.- 1.3.6 Ceramidose (Lipogranulomatose).- 1.3.7 Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL), "Batten's Disease".- 2 Muskuläre Hypotonie im Kindesalter - Pathophysiologie und Klinik.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Definition des Muskeltonus.- 2.3 Klinische Anatomie, Physiologie und Biochemie des Muskeltonus.- 2.3.1 Skelettmuskulatur.- 2.3.2 Segmental-neurale Kontrolle von Muskeltonus.- 2.3.3 Spinale Einflüsse auf den Muskeltonus.- 2.3.4 Supraspinale Einflüsse auf den Muskeltonus.- 2.4 Krankheitsbilder und klinische Syndrome mit Muskelhypotonie.- 2.4.1 Erkrankungen mit überwiegend myogener Hypotonie.- 2.4.2 Erkrankungen mit überwiegend neurogener Hypotonie.- 2.4.3 Chromosomale/genetische Syndrome mit Hypotonie.- 2.4.4 Bindegewebserkrankungen und Hypotonie.- 2.4.5 Internpädiatrische Erkrankungen und Hypotonie.- 2.4.6 Muskel hypotonie und -schwäche im Kindesalter - Assoziierte Symptome.- 2.4.7 Empfohlenes diagnostisches Vorgehen bei muskulärer Hypotonie im Kindesalter..- 2.4.8 Skelettmuskelhypotonie: Synopsis möglicher Störungslokalisationen, Begleitsymptome und Diagnosen.- 3 Liquor cerebrospinalis: Enzym- und Proteindiagnostik.- 3.1 Liquorenzyme.- 3.1.1 GOT und LDH.- 3.1.2 CPK.- 3.1.3 Lysozym.- 3.1.4 Andere Enzyme.- 3.2 Liquorproteine.- 3.2.1 Ergebnisse elektrophoretischer Methoden.- 3.2.2 Ergebnisse radioimmunologischer Methoden.- 3.3 Zusammenfassung.